2月27日，南京市，為進一步提升罕見病的診療水平，促進科技創(chuàng)新，關愛罕見病患群體，江蘇省人民醫(yī)院舉辦罕見病大型義診活動。視覺中國供圖

隨著社會對罕見病關注度的提高，罕見病患者平均確診時間從4年縮短到了4周。但在很多二三線城市或者更小的地方，患者確診還是比較困難，患者異地就醫(yī)情況普遍。

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【資料圖】

“如果能維持住我現(xiàn)在的狀況，對于未來，我覺得我還能做好多事情?！边@是波波最近的期待。作為一名脊髓性肌萎縮癥（SMA）Ⅲ型患者，從確診后沒有藥，到用不起藥，再到用上藥，波波等了17年。2月初，他完成了“救命藥”諾西那生鈉的第5針注射，“感覺翻身功能有了改善”。

今年3月1日落地實施的新版國家醫(yī)保目錄新增了7款罕見病用藥，其中包括治療脊髓性肌萎縮癥的利司撲蘭口服溶液用散。

同樣看到希望的還有楊毛毛。她是一位多發(fā)性硬化患者，同時也是專注罕見病領域的公益機構病痛挑戰(zhàn)基金會的脫髓鞘（包括多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎等罕見病——記者注）項目負責人?？吹接糜谥委煻喟l(fā)性硬化等罕見病的富馬酸二甲酯腸溶膠囊、奧法妥木單抗注射液以及伊奈利珠單抗注射等藥物首次納入國家醫(yī)保目錄，她第一時間和病友們分享了好消息。

從確診為罕見病患者，到對抗罕見病，再到幫助更多病友一起對抗罕見病，他們要攜手一起蹚過罕見病的“河”。

確診時間從4年到4周

從開始求醫(yī)，到第一次聽到“脊髓性肌萎縮癥（SMA）”，波波和家人用了11年。

和不少脊髓性肌萎縮癥患兒一樣，波波剛學走時走不穩(wěn)，容易摔倒，但家人沒當回事，一直到3歲，家里人還以為是“缺鈣”，吃了一段時間鈣片，走路不穩(wěn)的情況仍沒有好轉。之后，波波被帶去河北滄州和天津、北京求醫(yī)，6歲那年他才得到一個“懷疑肌營養(yǎng)不良”的診斷。

很長一段時間里，波波都把摔跤看成常態(tài)，“只知道自己有病，但不覺得比別人差”。初二那年，波波的癥狀突然加重，腿部愈發(fā)無力，從家到學校的200多米都需要別人攙扶，后來連站著都費勁兒，他的家里人意識到“可能是個大事”。

在北京協(xié)和醫(yī)院，經(jīng)過肌電圖等檢查結果，波波被確診為脊髓性肌萎縮癥（SMA）Ⅲ型患者，這是一個“很多醫(yī)生當時連名字都沒聽說過”的罕見病。

波波的經(jīng)歷在罕見病患者中并不罕見。即便在醫(yī)療資源相對發(fā)達的一線城市，這種情況也會發(fā)生。家在北京，也在北京上大學的楊毛毛是2014年3月確診為多發(fā)性硬化患者。前一年，楊毛毛開始出現(xiàn)渾身無力、走不了直線、寫字串行的癥狀。校醫(yī)兩次給出了相似的答案：“非常典型的亞健康，早點睡覺，少玩手機?！?/p>

確診那次，她躺在急診的病床上，經(jīng)過核磁檢查和醫(yī)生會診，她不斷聽到“這孩子是‘沒事’，這就是典型的‘麥當勞’”的表述。后來她才知道，“沒事”，就是“多發(fā)性硬化”英文縮寫“MS”的諧音，“麥當勞”是指國際通用的多發(fā)性硬化McDonald診斷標準。

“如果把人的神經(jīng)比作電線，這個病可以看作是電線的外皮脫落了?！泵氲搅烁咧猩镏R，立刻意識到自己得了一種中樞神經(jīng)系統(tǒng)炎性脫髓鞘性疾病，體內免疫細胞會錯誤攻擊自身中樞神經(jīng)組織，主要損害脊髓、大腦以及視神經(jīng)，導致多種神經(jīng)功能障礙。

北京醫(yī)院神經(jīng)內科主任醫(yī)師殷劍介紹，“多發(fā)”主要指空間上的病變部位多發(fā)，時間上的多次復發(fā)，需要醫(yī)生通過核磁影像等檢查，盡早完成診斷。

“這對醫(yī)生的要求特別高。”根據(jù)殷劍的臨床經(jīng)驗，一名醫(yī)生至少需要50多例的實際病例的實操，50-80小時的系統(tǒng)學習，才可能較好地掌握診斷多發(fā)性硬化的能力。在殷劍看來，建立一支成熟的罕見病診療團隊的成本主要是醫(yī)生的培養(yǎng)，“對人的培養(yǎng)是最花錢、最花時間的”，這也是造成“比罕見病更罕見的是罕見病醫(yī)生”的原因之一。

從上世紀90年代開始，北京醫(yī)院神經(jīng)內科在已故神經(jīng)免疫學泰斗許賢豪的帶領下，創(chuàng)建了中國神經(jīng)免疫疾病第一個臨床研究和治療中心，承接了中國第一個多發(fā)性硬化國際多中心臨床藥物試驗，培養(yǎng)了中國第一批神經(jīng)免疫學和神經(jīng)病學博士、碩士和?？七M修醫(yī)生。殷劍也是許賢豪的學生，他說：“今天的團隊是兩三代醫(yī)生努力的結果?！?/p>

隨著社會對罕見病關注度的提高，罕見病診療協(xié)作網(wǎng)絡逐步建立，多學科聯(lián)合（MDT）門診開設。根據(jù)病痛挑戰(zhàn)基金會和沙利文咨詢聯(lián)合發(fā)布的《2023中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》（以下簡稱《報告》），通過全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，罕見病患者平均確診時間從4年縮短到4周。

“但這里有一個前提，是在醫(yī)療資源相對比較集中的大城市?！北本┎⊥刺魬?zhàn)基金會信息研究總監(jiān)郭晉川指出，在很多二三線城市或者更小的地方，患者確診可能還是比較困難，患者異地就醫(yī)情況普遍。

“異地就醫(yī)適合于罕見病?！币髣φJ為，上級醫(yī)院有責任也有必要培訓基層醫(yī)生識別罕見病的能力，介紹可轉診的平臺，“但不能指望罕見病在所有的基層和縣級醫(yī)院推開，這在成本上幾乎是無法完成的”。

殷劍建議，與其關注就醫(yī)機會，不如關注如何打通全國的就診系統(tǒng)和醫(yī)保系統(tǒng)。由于各地醫(yī)保在統(tǒng)籌層次、報銷標準、物價項目等方面存在差異，異地就醫(yī)報銷復雜、比例低，一直是罕見病患者的一大顧慮。他建議，“必要時，應在政策上給予罕見病患者一定傾斜和提供雙向轉診的便利”，這樣既有利于縮短診斷周期，也便于患者在當?shù)亻_藥。

從“無藥可用”到“有藥可選”“可負擔”

《報告》顯示，目前全球有7000種已知罕見病，只有5%的罕見病有有效治療方案，10%的罕見病在美國FDA有注冊藥物，大量罕見病在國內和國際上仍然面臨無藥可醫(yī)的狀況。

“確診了，但是沒有辦法治，對患者來講，其實是更絕望的一種情形?！惫鶗x川指出，國家和地方都做了大量的探索，一起推動解決罕見病患者用藥可及的問題。像波波一樣的脊髓性肌萎縮癥患者對這種絕望深有體會，好在他們等來了越來越多的希望。

初二那年確診時，波波被醫(yī)生告知“沒有能治的藥”。很長一段時間里全家人都在刻意回避這個話題。直到2019年，他第一次覺得“藥在向自己走近”。那一年，諾西那生鈉注射液在中國獲批上市，成為中國首個能治療該病的藥物，近70萬元/針的“天價”距離波波用上藥依舊遙遠。在2021年國家醫(yī)保談判“靈魂砍價”后，醫(yī)保支付降價至3.3萬元/針的價格讓波波“激動到詞窮”，“想到的只有感謝”。從2022年6月16日第一次用藥至今，波波已經(jīng)完成了5針注射，翻身功能有了改善。

而3月1日落地實施的2022版國家醫(yī)保藥品目錄又新增了第二款SMA治療用藥——利司撲蘭口服溶液用散，這是全球首個治療SMA的靶向mRNA口服小分子疾病修正治療藥物，可穿透血腦屏障，同時提高中樞神經(jīng)系統(tǒng)與外周組織的SMN蛋白。據(jù)研發(fā)廠商羅氏制藥中國介紹，利司撲蘭散劑方便常溫儲存和運輸，可以居家治療，無需住院、侵入性手術或同時使用其他藥物。因為這些特點，業(yè)界也認為SMA開啟了“口服”治療新時代。

“你們給這些患兒讓10塊錢，可能他們就可以多喝幾瓶牛奶，多吃幾個雞蛋?！边@是當時SMA治療用藥醫(yī)保談判現(xiàn)場讓人印象深刻的一句話。經(jīng)過5次報價，這款藥物最終以3780元/支的價格正式納入國家醫(yī)保。據(jù)報道，湖南一個已經(jīng)用上該藥的患者，醫(yī)保報銷后實際自付1512元。SMA患者不僅“有藥可用”，而且“有藥可選”，還節(jié)省了住院、往返交通等經(jīng)濟成本。

在“?；尽贝蟊尘跋?，醫(yī)保目前覆蓋了70%左右的罕見病藥品數(shù)量。多位相關人士在接受中青報·中青網(wǎng)記者采訪時都提到，五部門2018年聯(lián)合發(fā)布的《第一批罕見病目錄》是罕見病領域巨大變化的一道分水嶺?！霸谶@之前，我們要解決的是有無藥品，進不進醫(yī)保的問題，現(xiàn)在就可以解決功能好壞和適應性的問題?！痹谝髣磥?，有藥可用、有藥可選，才能更好幫助患者，相關學科才能發(fā)展下去。

從一個人到一群人

每年2月，楊毛毛和波波都格外忙碌。兩人朋友圈幾乎每天都有至少3條有關“國際罕見病日”的活動內容，他們想讓更多人治療罕見病。

確診后，很多罕見病患者都會面臨一個問題：如何更好地融入社會。波波進入高中后，四肢機能逐漸退化，于是選擇輟學在家。之后的近10年里，他沒出過遠門，一方面是擔心行動上的不便，另一方面是心情低落，“覺得坐輪椅丟人”。

2017年在哥哥的鼓勵和幫助下，他鼓起勇氣去上海參加了美兒SMA關愛中心舉辦的第一次線下病友交流會，認識了很多病友，相似但又各不相同的經(jīng)歷讓他找到歸屬感?！巴蝗挥蟹N豁然開朗的感覺”。第二年，波波便決定以志愿者的身份加入其中，“我突然發(fā)現(xiàn)我能幫到別人，我的人生就很有價值”。

確診后的楊毛毛也在罕見病群體中找到自己新的方向。2014年結束治療后，她選擇休學一年，其間加入了多發(fā)性硬化病友群。2014年7月，她報名參加了瓷娃娃罕見病關愛中心舉辦的第三屆I CAN協(xié)力營，認識了很多罕見病病友，抱著“想要為罕見病群體做一點事情”的初衷開始了公益之路。2018年初，首個多發(fā)性硬化用藥納入國家醫(yī)保目錄之后，很多病友在購藥報銷的最后一公里都遇到了一些障礙。與此同時，病痛挑戰(zhàn)基金會脫髓鞘項目組成立，她成為這個項目的負責人。

罕見病患者組織逐漸成為幫助實現(xiàn)病有所醫(yī)、醫(yī)有所藥的重要力量?！吨袊币姴【C合報告(2021)》顯示，國內存在的名稱固定、活動規(guī)律的罕見病患者組織已有130家；52家患者組織已在各地民政部門注冊。

患者組織的發(fā)展也離不開社會各方支持，尤其是醫(yī)生的指導。2014年5月，楊毛毛第一次參加多發(fā)性硬化病友聚會活動時認識了許賢豪醫(yī)生，他當時是北京醫(yī)院神經(jīng)內科主任醫(yī)師。這位神經(jīng)免疫學領域的先驅一直是楊毛毛公益之路的支持者，對于楊毛毛發(fā)起的罕見病活動都很愿意參加。

在殷劍的記憶里，早在1996年剛入師門時，導師許賢豪就開始思考公益事業(yè)的建設，尤其是與病患的交流和聯(lián)系。1997年，他帶著學生開通了一條“800熱線”，把電話號碼印在小卡片上，發(fā)給每位到門診就醫(yī)的病患，以便回答他們關于用藥、門診，甚至是心理建設的問題。

但受限于技術條件，這條用了10多年的熱線沒有達到團隊預期的傳播效果。作為中國最早一批提出罕見病領域需要有公益組織參加的臨床大夫，他意識到，光憑臨床醫(yī)生和醫(yī)院的力量不可能改變整個現(xiàn)狀?！叭绻麤]有罕見病病友協(xié)會和公益組織協(xié)會的參與，是無法擴大社會共識的。”殷劍記得許賢豪曾對他們說過的話。

去年12月23日，楊毛毛通過殷劍得知了許賢豪離世的消息。今年春節(jié)后，楊毛毛回北京醫(yī)院復診，路過最后一次見到許賢豪的走廊，回憶起他曾給過的幫助和鼓勵?！艾F(xiàn)在不僅僅是自己在做，也是帶著他沒有做完的事情一起去做?！睏蠲f。

前不久，殷劍參加了“2023年脫髓鞘病友新春茶話會”，這讓他想起了10年前導師許賢豪第一次帶著他們去參加病友組織的活動?！拔覀儼阉胱龅倪@些事情，他教我們的這些事情，真真實實地做下去，可能這是對他最好的紀念?！?/p>

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