大笑就會肢體無力摔倒?走路、吃飯、與人談話時也能入睡?這些癥狀可能是患了發(fā)作性睡病。

21日是世界睡眠日，在北京舉行的“中國發(fā)作性睡病多方合作研討會”上，來自學(xué)會、醫(yī)院、患者組織以及企業(yè)代表們圍繞發(fā)作性睡病等罕見病探討中國罕見病患者面臨的困難和挑戰(zhàn)，并商討如何聯(lián)合力量幫助罕見病患者。

“世界睡眠日”設(shè)立的目的是要引起人們對睡眠重要性和睡眠問題的關(guān)注。在中國，有一群人因患有“發(fā)作性睡病”受苦于白天反復(fù)發(fā)作的無法遏制的睡眠、猝倒發(fā)作和夜間睡眠障礙等癥狀，造成在教育和就業(yè)問題及人際關(guān)系和精神健康方面的損害。

北京大學(xué)人民醫(yī)院呼吸睡眠中心主任韓芳介紹，目前在中國發(fā)作性睡病的患病率約0.033%，這個群體人數(shù)超50萬人。在中國，這種病多發(fā)于兒童或青年時期?；颊咄S時隨地都會出現(xiàn)不受控制的短睡眠，或者突然癱軟猝倒。

他指出，截至目前，國家藥品監(jiān)督管理局尚未正式批準(zhǔn)任何藥物用于治療發(fā)作性睡病，中國醫(yī)生治療發(fā)作性睡病的選擇非常有限。不過，他強(qiáng)調(diào)，患者一定要正視、重視發(fā)作性睡病，早日尋求專業(yè)的評估和治療，“希望能有更多人了解、正視發(fā)作性睡病。”

患者們自稱“覺主”，37歲的暴敏冬就是其中之一。她在大學(xué)畢業(yè)后被確診患有發(fā)作性睡病，最初的癥狀是做噩夢，隨著時間推移，猝倒癥狀也逐漸顯現(xiàn)。

“比很多患者幸運的是，我最嚴(yán)重的是在辦公室猝倒。”談到疾病對生活、工作的影響，暴敏冬表示，情緒上的刺激，如大笑、憤怒、興奮等都可能誘發(fā)猝倒，“頭部突然失去肌肉張力向后仰或向前低頭，我一度擔(dān)心自己脖子是否能承受”。因此，她說，日常生活、工作中十分注重養(yǎng)成良好的習(xí)慣，盡量避免獨自遠(yuǎn)行或從事危險的事情，比如登山、游泳、駕車、高危作業(yè)等。

“要讓更多人認(rèn)識到這種疾病。”北京病痛挑戰(zhàn)基金理事長王奕鷗認(rèn)為，患者組織對患者社群的了解，需要更被重視，讓專業(yè)的團(tuán)隊做應(yīng)該做的事情。

作為一家致力于打造中國首個罕見病生態(tài)系統(tǒng)、為罕見病患者未來提供可持續(xù)支持的企業(yè)，瑯鈺集團(tuán)CEO兼瑯鏵醫(yī)藥負(fù)責(zé)人向宇表示，希望通過此次世界睡眠日活動，喚起各界對發(fā)作性睡病等罕見病的認(rèn)知、促進(jìn)更多本土合作和創(chuàng)新。為填補(bǔ)國內(nèi)這塊空白，該集團(tuán)旗下瑯鏵醫(yī)藥與法國Bioprojet公司達(dá)成戰(zhàn)略合作和獨家授權(quán)協(xié)議，獲得發(fā)作性睡病治療藥物Wakix?在中國的獨家開發(fā)、注冊、商業(yè)化和生產(chǎn)權(quán)益。

但解決諸如發(fā)作性睡病這樣的罕見病群體在篩查、診斷、治療、和用藥可及上的問題，單靠一方的力量遠(yuǎn)不夠，需要各級政府部門、聯(lián)盟、醫(yī)療衛(wèi)生專家、患者組織、企業(yè)等共同發(fā)力。

中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康指出，中國罕見病聯(lián)盟不僅關(guān)愛目前罕見病目錄121種疾病患者的生存狀況，同時也關(guān)注眾多罕見病患者的診斷、治療、康復(fù)、支付等問題，期盼罕見病患者的病癥以及生存狀況都能夠得到進(jìn)一步改善，這需要多方持續(xù)努力，最終讓政策紅利惠及患者，使他們帶著生活的希望重獲健康。

當(dāng)日，中國罕見病聯(lián)盟與瑯鈺集團(tuán)正式簽署戰(zhàn)略合作協(xié)議，雙方將深入開展罕見病的社會負(fù)擔(dān)研究，普及多學(xué)科診療，完善區(qū)域醫(yī)療中心，定點醫(yī)生培養(yǎng)，探索疾病管理以及患者支持的全程、立體、集約型疾病綜合診療模式;依托子昂健康數(shù)據(jù)化服務(wù)平臺幫助患者進(jìn)行全流程疾病管理。同時，雙方將建立在更加全面、開放、探索、創(chuàng)新的合作層面上，也為未來罕見病的治療提供了一條最具社會效益的路徑和模式的探索之路。(記者 杜燕)

標(biāo)簽： 發(fā)作性睡病