當(dāng)前位置： 首頁 > 資訊 > 蘇州資訊 >

有望3至5分鐘篩查遺傳病市兒童罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心揭牌

時間：2021-12-25 13:38:15

蘇報訊（蘇報融媒記者周函）昨天，蘇州市兒童罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心在蘇大附兒院揭牌。未來，該院將運用大數(shù)據(jù)、人工智能等技術(shù)，推動兒童罕見病的早發(fā)現(xiàn)、早治療、早干預(yù)，同時展開循證醫(yī)學(xué)探索與實踐，制定罕見病治療的蘇州方案。

“瓷娃娃”成骨不全癥、“熊貓寶寶”戈謝病、“媽媽肩上的孩子”龐貝病、“蝴蝶寶貝”先天性大皰性皮膚松解癥等等都是罕見病。根據(jù)我國最新定義，罕見病是指患病率低于1/10000或新生兒發(fā)病率低于1/10000的疾病。目前，全球確定的罕見病有7000多種，50%的罕見病患者兒童時期發(fā)病。

據(jù)介紹，蘇大附兒院作為蘇南地區(qū)最大的兒童醫(yī)療中心，近年來在罕見病的診斷以及造血干細(xì)胞移植治療等方面積累了豐富經(jīng)驗。今年1月，該院還開設(shè)包括心血管科、血液科、腎臟免疫科、內(nèi)分泌科、檢驗科在內(nèi)的罕見病多學(xué)科門診，并與中國科學(xué)院賀林院士團隊合作，建立遠(yuǎn)程遺傳咨詢結(jié)合線下多學(xué)科會診的一體化服務(wù)平臺，目前已診斷、救治兒童罕見病200余例，在全國兒童罕見病診治領(lǐng)域達(dá)到先進水平。江蘇省研究型醫(yī)院學(xué)會罕見病分會主委、蘇大附兒院副院長呂海濤表示，兒童罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心成立后，將深入推進醫(yī)工合作，尤其是人工智能面部識別遺傳病平臺的運用。據(jù)悉，該平臺可通過人臉識別，3至5分鐘快速篩查遺傳病，進而進行確診驗證，幫助臨床醫(yī)生對罕見病患兒進行早期診斷，推動遠(yuǎn)程遺傳咨詢的落地普及，提升蘇州區(qū)域出生缺陷綜合防治能力。

據(jù)了解，作為區(qū)域兒童醫(yī)療中心，該院還將收集眾多醫(yī)院樣本數(shù)據(jù)，以便更好地對罕見病患兒進行系統(tǒng)化疾病管理，預(yù)防未來功能缺陷。此外，兒童罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心還將圍繞基因工程展開研究，進行醫(yī)學(xué)循證探索，未來有望形成兒童罕見病治療的蘇州方案。

為提高社會對罕見病的認(rèn)知，幫助罕見病家庭切實解決困難，當(dāng)天，由蘇大附兒院罕見病防治組與蘇州工業(yè)園區(qū)元圓健康促進服務(wù)中心發(fā)起的“熊孩兒救助計劃”慈善項目正式啟動。項目將聯(lián)合熱心公益事業(yè)的醫(yī)務(wù)社工、志愿者以及愛心企業(yè)，通過罕見病入戶宣教、健康講座、基因檢測、遺傳咨詢等，使更多的兒童不生病、少生病、生小病。

標(biāo)簽：有望3至5分鐘篩查遺傳病市兒童罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心揭牌

來源: 蘇州日報編輯: FN008

相關(guān)閱讀

2022-11-04 20:58:30全球今熱點：“小蜜蜂”飛進虞城千家萬戶

2022-11-04 20:53:53將農(nóng)機安全工作做到“家” 張家港南豐鎮(zhèn)完善農(nóng)機安全生產(chǎn)監(jiān)管體系

2022-11-04 20:55:39全球觀點：昆山巴城變廢為寶解決火災(zāi)隱患秸稈機械化打捆離田

2022-11-04 20:48:58相城區(qū)望亭鎮(zhèn)迎湖村樹典型引導(dǎo)新風(fēng)尚讓鄉(xiāng)風(fēng)文明有“標(biāo)桿”可比

2022-11-04 20:37:11熱訊：蘇州高新區(qū)獅山商務(wù)創(chuàng)新區(qū)壯大“數(shù)”“智”力量 13家企業(yè)入選市級示范智能車間

2022-11-02 19:42:54環(huán)球速看：吳中區(qū)加裝電梯可在線申請須征得超“雙三分之二”業(yè)主同意

2022-11-02 19:38:30全球快看點丨打造“黨建+傳承”特色品牌相城區(qū)北橋街道北漁社區(qū)把特色文化融入黨建

2022-11-02 19:43:43當(dāng)前視訊！高新區(qū)人民醫(yī)院145名臨床醫(yī)生入駐線上平臺在線服務(wù)患者2.1萬余人

2022-11-02 19:43:27世界聚焦：姑蘇區(qū)白洋灣街道對部分工貿(mào)企業(yè)開展安全檢查發(fā)現(xiàn)10余處隱患當(dāng)場整改