國際科研團(tuán)隊“端粒到端粒聯(lián)盟”在3月31日正式公布了首個完整、無間隙的人類基因組序列。補全先前相關(guān)研究缺失部分，有助科學(xué)家進(jìn)一步解開人類生命密碼。人類基因組含有約30億個DNA（脫氧核糖核酸）堿基對，完成這些堿基對的完整、無間隙測序?qū)τ诹私馊祟惢蚪M變異全譜、掌握基因?qū)δ承┘膊〉挠绊懼陵P(guān)重要。
2001年，由包括中國在內(nèi)的6國科學(xué)家共同參與的國際“人類基因組計劃”，在英國《自然》雜志上發(fā)布了人類基因組草圖及初步分析。由于當(dāng)時的測序技術(shù)所限，這份人類基因組草圖中留有許多空白。之后在2003年，發(fā)布人類基因組圖譜。然而，這份圖譜只完成人類92%的基因組測序，剩下8%因為含有重復(fù)DNA片段，難以測序。10年來，隨著基因測序技術(shù)提高，研究人員得以對最后8%測序，繪制出人類基因組完整圖譜。
為補全人類基因組圖譜缺失的8%，研究人員為人體染色體和基因基本化學(xué)結(jié)構(gòu)約2億堿基對測序。最后的完整圖譜包括逾30億堿基對序列和近2萬個蛋白質(zhì)編碼基因。這些基因中，有約2000個基因為這次研究新發(fā)現(xiàn)。研究人員還新發(fā)現(xiàn)了200萬個基因變異，其中622處存在于與醫(yī)學(xué)相關(guān)的基因中。
美國國家人類基因組研究所所長埃里克·格林表示，完成完整的人類基因組測序是一項重要科學(xué)成就，為了解人類DNA提供了首個全面視角。這些最基本的信息將增進(jìn)對人類基因組所有細(xì)微功能差別的了解，促進(jìn)對人類疾病的基因研究。
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